Скринінг синдрому Дауна

Скринінг призначений виявити вагітність з високим ризиком народження дитини з синдромом Дауна. Такі перевірки складаються з аналізу крові та УЗД.

Існують різні види скринінгу. Рекомендована перевірка залежить від стадії вагітності, на якій жінка звернулася за консультацією. За допомогою комп’ютерної програми вираховується ймовірність ризику зародка з синдромом Дауна, у відповідність з віком матері, терміном вагітності і результатами скринінгу.

Якщо результат аналізу вказує на високий ризик синдрому Дауна у плода, жінці буде запропоновано пройти діагностичні аналізи-аналіз плаценти і аналіз навколоплідних вод, за допомогою яких можна отримати однозначну відповідь, чи страждає дитина синдромом Дауна чи ні.

Скринінг дозволяє виявити більшість випадків синдрому Дауна і скорочує кількість інвазивних перевірок.

Що таке скринінг?

Прийнято класифікувати вагітних жінок на групу «підвищеного ризику» і «зниженого ризику». Так як мова йде про скринінг, результат, який вказує на підвищений ризик синдрому Дауна, не є однозначним визначенням того, що дитина страждає синдромом Дауна. У більшості жінок, результати аналізів яких вказують на підвищений ризик-народжується здорова дитина. З іншого боку, коли рівень ризику низький (коли перевірка «в нормі»), вкрай рідко народжується дитина з синдромом Дауна.

Який ризик вважається низьким, а який - високим?

Ризик синдрому Дауна вважається підвищеним, якщо він перевищує 1:380 (0.26%). Жінкам в цій групі ризику (і вище), пропонується пройти перевірку навколоплідних вод. Такий рівень ризику народити дитину з синдромом Дауна ідентичний потенційному ризику у жінок, які завагітніли у віці 35 років і старше.

Ризик нижче ніж 1:380 вважається низьким.

Межі ризику встановлені довільно. Так, наприклад, в Англії, високим рівнем ризиком вважається ризик вище 1: 200 (0.5%). Одні подружжя можуть вирішити, що в їх конкретному випадку рівень ризику 1:1000 досить великий, а інші можуть порахувати, що рівень ризику 1:100 є низьким, так як в 99% випадках дитина народжується здоровою.

Що відбувається, якщо результати вказують на підвищений ризик?

Загалом, 5 з 100 жінок, отримують результати скринінгу «не в нормі», тобто, розрахований рівень ризику перевищує 1:380. У таких випадках жінку направляють на генетичну консультацію для подальшого розгляду і вирішення, чи виправдовують отримані результати проходження додаткових інвазивних процедур.

Склад аналізу

Як і було сказано, скринінг складається з аналізу крові та УЗД.

Аналіз крові

Під час вагітності з’являються, або змінюється рівень деяких білків в крові жінки. Існує зв’язок між рівнем цих білків і різними станами, особливо, якщо дитина страждає синдромом Дауна. Так як рівень білків змінюється природним шляхом при нормальному розвитку вагітності, важливо чітко встановити термін вагітності, на якому робиться перевірка.

Неінвазивний аналіз хромосом плода за допомогою аналізу крові матері

Після багаторічних досліджень генетичних перевірок плода за допомогою аналізу крові матері, деякі компаній почали пропонувати приватні перевірки для виявлення синдрому Дауна та інших синдромів, при яких існує нестача або зайва хромосома на ранніх стадіях вагітності. У крові вагітної жінки знаходиться невелика кількість ДНК плода. Точність таких тестів вкрай висока (приблизно 99%). Можливо, в майбутньому такі тести замінювати скринінг для виявлення синдрому Дауна і такі тести, як перевірка навколоплідних вод або біопсія плаценти, які на сьогоднішній день найбільш популярні для виявлення синдрому Дауна та інших генетичних захворювань. Аналіз не є діагностичним, а лише вказує на наявність або відсутність відхилень. Тобто, в разі виявлення відхилень слід пройти діагностичний тест (навколоплідних вод або плаценти) для підтвердження діагнозу.

УЗД
  • Перевірка комірцевої зони у плода

У кожного плоду існує незначна кількість рідини в районі комірцевої зони. Діаметр простору цієї рідини можна виміряти на УЗД. Така перевірка називається перевірка комірцевої зони, і вона робиться з кінця 10-го по кінець 13-го тижня. Існує кореляція між діаметром рідини в комірцевій зоні і потенційним ризиком синдрому Дауна. Для визначення рівня ризику в розрахунок беруться такі фактори як результати аналізу білків в крові матері (на першому, або другому триместрі) і вік матері.

Велика кількість рідини (набряк), означає підвищений ризик синдрому Дауна та інших дефектів (в основному, дефектів серця). Перевірка комірцевої зони особливо важлива при багатоплідній вагітності, так як вона є вибірковою перевіркою з усіх існуючих видів скринінгу, для розрахунку потенційного ризику синдрому Дауна у кожного з зародків.

  • Перевірка систем організму

“Перевірка систем” є детальною перевіркою, призначеної виявити структурні аномалії у плода. Слід зазначити, що така перевірка виявляє лише частину можливих вроджених дефектів.

Існують різні види перевірки: спрямована, Розширена перевірка систем, є основною і рекомендованою для кожної вагітної жінки. Також існують і інші перевірки, як правило, вони робляться ПРИВАТНО, на більш ранніх стадіях вагітності з більш детальним розглядом органів плода.

Слід підкреслити, що ступінь точності перевірок залежить від їх виду, а також від апаратури і досвідченості лікаря, який проводить таку перевірку.

Перевірка систем не призначена встановити рівень ризику або виявити синдром Дауна, але в деяких випадках вона дає можливість оцінити потенційний ризик, ґрунтуючись на відхиленнях від норми, виявлених при перевірці.

Види скринінгу
  • Рання перевірка
Ця перевірка складається з УЗД комірцевої зони і рівня двох білків в крові PAPP-A і HCG. Один аналіз крові робиться на 10-13 тижні. Аналіз виявляє понад 80% зародків з синдромом Дауна.
  • Потрійний аналіз
Назва аналізу заснована на трьох білках, які перевіряються в крові матері: рівень вільного естріолу, альфа-фетопротеїну і b-ХГЛ. Бажано зробити такий аналіз в кінці 16-го тижня вагітності. Цей аналіз виявляє понад 65% зародків з синдромом Дауна, і допомагає виявити інші серйозні патології, особливо дефект нервової труби (додаткова інформація про потрійному тесті).
  • Четверний тест

Аналіз білка інгібін в крові матері, в доповненні до потрійного тесту (розширений потрійний тест). Четверний тест дозволяє виявити від 70 до 75% зародків з синдромом Дауна

  • Інтегративний тест першого і другого триместру

Аналіз комірцевої зони і рівня двох білків РАРР – А і РАРР-А і РСП( ранній аналіз), який робиться на 10 – 13 тижні вагітності, без отримання результатів. Далі, аналіз другого триместру (четверний тест без HCG в кінці 16-му тижні), і отримання загального результату для всіх аналізів. Такий аналіз виявляє понад 90% зародків з синдромом Дауна.

  • Неінвазивний аналіз хромосом плода за допомогою аналізу крові матері

Тест можна пройти на ранніх стадіях вагітності, здавши кров: технологія дозволяє провести аналіз ДНК плода, невелика кількість якого знаходиться в крові матері. Точність результатів тесту вкрай висока (приблизно 99%). Аналіз не є діагностичним, а вказує на наявність або відсутність відхилень. Тобто, в разі виявлення відхилень слід пройти діагностичний тест (навколоплідних вод або плаценти) для підтвердження діагнозу. Такий аналіз робиться приватним чином.

Який скрінінговий тест рекомендується?

 

  1. Рекомендується робити скрінінговий тест на ранніх термінах вагітності (до кінця 13 тижня вагітності). Рекомендується робити скрінінговий тест-ультразвук, в процесі якого вимірюється ширина шийної прозорості, а також здати аналіз крові на два білка – PAPP-A і HCG.

За результатами аналізів, будуть рекомендовані наступні подальші кроки:

  • Високий ризик – якщо ризик перевищує 1:200, жінка буде спрямована на генетичну консультацію, щоб розглянути можливість проведення діагностичного аналізу: проби ворсинчастого хоріона або амніоцентезу.(Якщо на момент настання вагітності (згідно з останніми місячними) жінка молодше 35 років, діагностичний аналіз буде оплачений її лікарняною касою).
  • Якщо рівень ризику високий-жінка може пройти аналіз хромосом плода за допомогою аналізу крові (Дивись вище), який дозволить оцінити рівень ризику з більш високою точністю.
  • Низький ризик – якщо ризик нижче, ніж 1:3001 – це задовільний результат, і не рекомендується робити будь-які додаткові аналізи на виявлення синдрому Дауна. В цьому випадку, потрібно зробити тільки аналіз на альфа-фетопротеїн (скринінг-тест на наявність відкритих дефектів) протягом другого триместру вагітності, якщо жінка на робить розширений аналіз розвитку систем плода. (Якщо на момент настання вагітності (згідно з останніми місячними) жінка молодше 35 років, діагностичний аналіз буде оплачений її лікарняною касою).
  • Середній рівень ризику – якщо ризик коливається від 1:201 до 1: 3000, рекомендується зробити додатковий скрінінговий тест в кінці 16 тижня вагітності і отримати остаточне обчислення оцінки ризику, заснованого на результатах всіх зроблених аналізів. Додатковий аналіз включає аналіз на альфа-фетопротеїн, гормон E3 (естріол) з інгібином або без інгібіна. Якщо після отримання результатів всіх аналізів, обчислений рівень ризику перевищує 1:380, жінка буде спрямована на генетичну консультацію, щоб розглянути можливість проведення амніоцентезу. (Якщо на момент настання вагітності (згідно з останніми місячними) жінка молодше 35 років, діагностичний аналіз буде оплачений її лікарняною касою).
  1. Жінка, яка звернулася на пізніх термінах вагітності (з початку 14 тижня вагітності) зможе зробити потрійний або четверний тест.
  • Якщо за результатами потрійного або четверного тесту, рівень ризику перевищує 1:380, жінка буде спрямована на генетичну консультацію, щоб розглянути можливість проведення амніоцентезу;
  • Якщо за результатами потрійного або четверного тесту, рівень ризику не перевищує 1:380, це задовільний результат, і не рекомендується робити будь-які додаткові аналізи на виявлення синдрому Дауна.

Примітка:розрахунок рівня ризику – чим вище знаменник, тим нижче рівень ризику. Наприклад, рівень ризику 1:100 (тобто один випадок на 100 жінок, які пройшли перевірку), нижче рівня ризику 1: 50 (один випадок на п’ятдесят жінок, які пройшли перевірку).

  1. Аналіз хромосом плода за допомогою аналізу крові матері (дивитись вище).