Генетичний скринінг

Будь-яка пара, в якій очікується поповнення, мріє, щоб дитина успадкував від батьків найкращі їхні риси. Спадковість – це сукупність багатьох внутрішніх (генотип) і зовнішніх (фенотип) ознак, які закладені вже при заплідненні, тобто задовго до того, як дитину можна буде побачити на моніторі апарату УЗД.

 

Спадковість – це сукупність багатьох внутрішніх (генотип) і зовнішніх (фенотип) ознак, які закладені вже при заплідненні, тобто задовго до того, як дитину можна буде побачити на моніторі апарату УЗД. Спадкові захворювання є результатом грубих змін (мутацій) в структурі генетичного апарату клітини. Генетичні зміни можуть ніяк не проявитися у батьків плода, але при цьому будуть служити причиною важких спадкових хвороб не тільки у найближчих нащадків, а й у другому, третьому поколінні. Багато з цих захворювань можна визначити в ході пренатального обстеження. Дослівно “перинатальний» («пренатальний») означає “до народження”, і охоплює весь період вагітності.

Пренатальні скринінги (тести) створені з метою прогностичного визначення ризику ураження плода рядом хромосомних аномалій і вад розвитку і включають три основні параметри: вік матері, розміри комірного простору ембріона (по УЗД) і біохімічні маркери сироватки крові вагітної жінки. Ще кілька років тому пренатальний скринінг пропонували пройти вагітним жінкам віком 35 років і старше, тому що у них ризик ураження плода синдромом Дауна вище. Зараз скринінг рекомендується проходити всім вагітним жінкам, не залежно від віку.

Всі тести діляться на скринінг I триместру, який проводиться з 9-го по 13-й тижні і скринінг II триместру – з 16-й по 19-й тижні. Існує кілька біохімічних маркерів, які визначаються в сироватці крові. Одні з них виробляються плацентою (ХГЛ, РАРР-А, інгібін А), інші-плодом (АФП), треті можуть вироблятися і плодом, і плацентою (естріол). Ці маркери з’являються на різних термінах вагітності, і їх рівень змінюється з прогресом вагітності, тому важливо проводити такі скринінги вчасно, тобто на тому терміні вагітності, для якого вони розроблені. Зміни стану фетоплацентарного комплексу, що відбуваються з різних, в тому числі і генетичних причин, відбиваються на рівні специфічних білків.

ХГЛ (хоріонічний гонадотропін людини) – так званий «гормон вагітності». Складається з двох субодиниць-α і β. Виробляється з 5-4 дня вагітності, подвоюється кожні 2 дні і сприяє імплантації ембріона в стінку матки, а на пізніх термінах знижує скоротливу активність матки. При багатоплідній вагітності вміст ХГЛ в крові збільшується пропорційно кількості плодів. У діагностиці використовується для виявлення як самої вагітності, так і хромосомних аномалій.

PAPP-A (асоційований з вагітністю білок плазми а) – білок, який виробляється плацентою. Під час нормальної вагітності концентрація його в крові постійно підвищується. Зниження його рівня (особливо виражене на 11-12-му тижні) пов’язано з хромосомними аномаліями плода і найбільш значимо для виявлення синдрому Дауна.

АФП –Альфафетопротеїн)-специфічний білок, що виробляється з 13-го тижня печінкою плода. Його концентрація дозволяє оцінити ймовірність дефектів нервової трубки.

НЕ (некон’югований, або вільний естріол) – стероїдний гормон, в його утворенні беруть участь і плід, і плацента. Зміна його рівня служить показником функції фетоплацентарної системи.

Інгібін А-гормон, який виробляється жовтим тілом на початку вагітності і плодом, і плацентою в I триместрі. Протягом вагітності підвищується до 10-тижня, потім знижується до мінімуму до 17-му тижні, після чого повільно зростає до пологів. Є маркером трисомії 21 і 18.

Для отримання більш повної картини генетичного дослідження потрібно розглядати показники молекулярного дослідження в сукупності з показаннями ультразвукового дослідження. Тільки комплексне генетичне дослідження може дати максимально повне уявлення про стан здоров’я плода.

Коректна оцінка результатів перинатального скринінгу може бути отримана при використанні комп’ютерних програм розрахунку генетичного ризику, в якій враховуються також індивідуальні показники вагітної жінки (вік, вага, етнічна приналежність, наявність деяких захворювань). Правильний результат аналізу містить висновок про шанс плода бути ураженим синдромом Дауна або пороком розвитку нервової трубки, і цей шанс виражається в пропорції. Наприклад, 1:200 означає, що шанс того, що у дитини може бути така-то проблема з урахуванням всіх факторів і показників маркерів, один на 200 випадків нормальної вагітності. Чим більше показник, тим менше ризик ураження плода. Тому 1:4300 краще, ніж 1: 200. Далі проводиться порівняння показників вагітної жінки з показниками вікової категорії нашої місцевості, і лабораторія видає результат: ризик високий, середній або низький.

У будь-якому випадку треба пам’ятати, що результати розрахунків не є діагнозом захворювання, а являють собою статистичну оцінку індивідуального ризику. А генетичне дослідження в більшості випадків виключає патологію у вагітних і дає сім’ї спокій і впевненість в народженні здорової дитини.