Генетический скрининг

Любая пара, в которой ожидается пополнение, мечтает, чтобы ребенок унаследовал от родителей самые лучшие черты. Наследственность – это совокупность многих внутренних (генотип) и внешних (фенотип) признаков, заложенных уже при оплодотворении, то есть задолго до того, как ребенка можно будет увидеть на мониторе аппарата УЗИ.

Наследственность – это совокупность многих внутренних (генотип) и внешних (фенотип) признаков, заложенных уже при оплодотворении, то есть задолго до того, как ребенка можно будет увидеть на мониторе аппарата УЗИ. Наследственные заболевания являются результатом грубых изменений (мутаций) в структуре генетического аппарата клетки. Генетические изменения могут никак не проявиться у родителей плода, но при этом будут служить причиной тяжелых наследственных заболеваний не только у ближайших потомков, но и во втором, третьем поколении. Многие из этих заболеваний можно определить в ходе пренатального обследования. Дословно «перинатальный» («пренатальный») означает «до рождения» и охватывает весь период беременности.

Пренатальные скрининги (тесты) созданы с целью прогностического определения риска поражения плода рядом хромосомных аномалий и пороков развития и включают в себя три основных параметра: возраст матери, размеры воротничного пространства эмбриона (по УЗИ) и биохимические маркеры сыворотки крови беременной женщины. Еще несколько лет назад пренатальный скрининг предлагали пройти беременным женщинам в возрасте 35 лет и старше, потому что у них риск поражения плода синдромом Дауна выше. Сейчас скрининг рекомендуется проходить всем беременным женщинам, не зависимо от возраста.

Все тесты делятся на скрининг I триместра, который проводится с 9-й по 13-й неделе и скрининг II триместра – с 16-й по 19-й неделе. Существует несколько биохимических маркеров, определяемых в сыворотке крови. Одни из них производятся плацентой (ХГЧ, РАРР-А, ингибин А), другие – плодом (АФП), третьи могут производиться и плодом, и плацентой (эстриол). Эти маркеры появляются на разных сроках беременности, и их уровень меняется с прогрессом беременности, поэтому важно проводить такие скрининги вовремя, то есть на сроке беременности, для которого они разработаны. Изменения состояния фетоплацентарного комплекса, происходящие по разным, в том числе и генетических причин, отражаются на уровне специфических белков.

ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) – так называемый «гормон беременности». Состоит из двух субъединиц-α и β. Вырабатывается с 5-4 дня беременности, удваивается каждые 2 дня и способствует имплантации эмбриона в стенку матки, а на поздних сроках снижает сократительную активность матки. При многоплодной беременности содержание ХГЧ в крови увеличивается пропорционально количеству плодов. В диагностике используется для выявления как самой беременности, так и хромосомных аномалий.

PAPP-A (ассоциированный с беременностью белок плазмы а) – белок, производимый плацентой. При нормальной беременности концентрация его в крови постоянно повышается. Снижение его уровня (особенно выраженное на 11-12 неделе) связано с хромосомными аномалиями плода и наиболее значимо для выявления синдрома Дауна.

АФП –Альфафетопротеин)-специфический белок, производимый с 13-й недели печенью плода. Его концентрация позволяет оценить возможность дефектов нервной трубки.

НЕ (неконъюгированный или свободный эстриол) – стероидный гормон, в его образовании участвуют и плод, и плацента. Изменение его уровня служит показателем функции фетоплацентарной системы.

Ингибин А-гормон, вырабатываемый желтым телом в начале беременности и плодом, и плацентой в I триместре. В течение беременности повышается до 10-ти недель, затем снижается до минимума до 17-й недели, после чего медленно растет до родов. Является маркером трисомии 21 и 18.

Для получения более полной картины генетического исследования следует рассматривать показатели молекулярного исследования в совокупности с показаниями ультразвукового исследования. Только комплексное генетическое исследование может дать максимально полное представление о состоянии здоровья плода.

Корректная оценка результатов перинатального скрининга может быть получена при использовании компьютерных программ расчета генетического риска, в которой учитываются также индивидуальные показатели беременной женщины (возраст, вес, этническая принадлежность, наличие некоторых заболеваний). Правильный результат анализа содержит вывод о шансе плода быть пораженным синдромом Дауна или пороком развития нервной трубки, и этот шанс выражается в пропорции. К примеру, 1:200 означает, что шанс того, что у ребенка может быть такая-то проблема с учетом всех факторов и показателей маркеров, один на 200 случаев нормальной беременности. Чем больше показатель, тем меньше риск поражения плода. Поэтому 1:4300 лучше, чем 1:200. Далее производится сравнение показателей беременной женщины с показателями возрастной категории нашей местности, и лаборатория выдает результат: риск высок,

В любом случае следует помнить, что результаты расчетов не являются диагнозом заболевания, а представляют собой статистическую оценку индивидуального риска. А генетическое исследование в большинстве случаев исключает патологию у беременных и дает семье покой и уверенность в рождении здорового ребенка.