Синдром Дауна: генетическая особенность, а не болезнь
Синдром Дауна не является заболеванием – это генетическая особенность, влияющая на внешность человека и его психоэмоциональное развитие. В первые месяцы жизни дети с этой особенностью могут почти не отличаться от других младенцев , но со временем становятся заметными некоторые черты в поведении и развитии.
Причины возникновения
Одним из основных факторов появления синдрома Дауна считается возраст родителей. Вероятность рождения ребенка с этой особенностью в возрасте после 40 лет составляет примерно 1 случай на 190. В возрасте 35-40 лет риск меньше — около 1 на 1000.
Синдром возникает вследствие хромосомной аномалии: вместо обычных 46 хромосом у ребенка формируется 47. Избыточная хромосома появляется в 21 паре — это явление называется трисомией. Именно она обуславливает характерные внешние признаки и особенности развития.
Основные признаки
Подозрение на синдром Дауна можно выдвинуть уже при рождении по типовым физическим чертам, среди которых:
- уплощенный затылок и широкий лоб;
- характерный разрез глаз (монголоидного типа);
- наличие дополнительной складки век (эпикантус);
- уменьшенные, деформированные ушные раковины;
- широкая переносица;
- недоразвитость нижней челюсти;
- увеличенный язык, часто выводимый за пределы рта;
- короткая шея;
- укороченные конечности;
- пониженный рост во взрослом возрасте.
Диагностика
Для подтверждения диагноза проводится специальный генетический анализ, позволяющий определить количество хромосом и выявить трисомию по 21 паре. Такой анализ может быть проведен как у новорожденного, так и на этапе внутриутробной диагностики.
Лечение синдрома Дауна
В первый год жизни дети с синдромом Дауна обычно не имеют значительных отличий от сверстников — базовые навыки формируются в пределах нормы. Однако с возрастом могут становиться заметные ограничения в развитии, поэтому очень важно своевременно провести диагностику и как можно раньше приступить к реабилитационным и коррекционным мероприятиям.
Такие дети часто называются «солнечными», ведь обычно открыты для общения, интересуются эмоциями других, с интересом изучают лицо, что значительно облегчает установление контакта на занятиях.
К наиболее распространенным проявлениям синдрома относятся:
- нарушение когнитивных функций;
- слабо развитое образное мышление;
- сниженный уровень интеллекта с постепенным увеличением разрыва с нормой;
- ограниченная механическая кратковременная память (потребность в постоянном повторении действий);
- замедленное усвоение новой информации;
- трудности с мелкой моторикой.
Для того чтобы максимально снизить последствия синдрома Дауна и помочь ребенку адаптироваться, необходима длительная целенаправленная работа — как родителей, так и междисциплинарной команды специалистов, в частности детского психолога.
Комплексная реабилитация обычно включает в себя работу таких специалистов:
- ортопед-реабилитолог , ведь часто возникают нарушения в работе опорно-двигательного аппарата;
- кардиолог , потому что нередко имеются сопутствующие пороки сердца или другие сердечно-сосудистые заболевания;
- невролог , из-за возможных вегетативных нарушений;
- логопед-дефектолог , для коррекции речевых расстройств и развития речи.
Программа реабилитации формируется индивидуально с учетом особенностей ребенка. Динамика оценивается регулярно командой специалистов, которая совместно определяет следующие шаги в развитии. При необходимости могут быть привлечены специалисты смежных направлений.
Также важно обеспечить доступ к лабораторной и инструментальной диагностике, чтобы своевременно выявлять возможные сопутствующие состояния и корректировать план действий.
Почему стоит выбрать наш медицинский центр для реабилитации детей с синдромом Дауна
Наши врачи – это не только высококвалифицированные детские специалисты, но и опытные психологи, которые находят индивидуальный подход к каждому ребенку с особенностями развития. Все занятия проходят в форме игры, помогающей сделать процесс лечения приятным и мотивирующим ребенка с радостью посещать кабинет.
Главная задача наших специалистов — максимально развить у ребенка все возможные навыки, чтобы облегчить его дальнейшее обучение и общение со сверстниками в обычной социальной среде.
Преимуществом нашего центра есть возможность проходить все необходимые занятия, консультации, обзоры, процедуры и анализы в одном месте, что значительно экономит время родителей. Мы предлагаем индивидуальный подход, гибкую ценовую политику и качественный сервис.
Обращайтесь к нашей MPClinic – у нас современные методы, опытные специалисты и забота о каждом пациенте!
