Консультація генетика

Основними етапами медико-генетичного консультування є діагностика захворювання або стану, оцінка прогнозу потомства і видача медичного висновку.

Діагностичний етап включає огляд пацієнта і членів його сім’ї лікарем-генетиком, аналіз родоводу і проведення генетичних досліджень. Після огляду пацієнта і збору максимально повної сімейної історії лікар-генетик призначає додаткові Спеціалізовані методи дослідження, включаючи аналіз хромосом (цитогенетичний метод) і генів (молекулярно – генетична діагностика). Іноді в процесі консультування виникає необхідність в додатковому клініко-інструментальному обстеженні, тоді пацієнта або члена його сім’ї направляють до лікарів інших спеціальностей.

У процесі діагностичного етапу може бути поставлений діагноз спадкового захворювання або визначено наявність генної або хромосомної мутації, після чого завданням лікаря-генетика є оцінка прогнозу потомства, тобто ймовірності народження в сім’ї хворої дитини або ймовірності розвитку захворювання у членів сім’ї. Оцінити так званий «генетичний ризик ” лікар може шляхом теоретичних розрахунків відповідно до законів спадкування або на основі емпіричних даних.

У заключній бесіді з сім’єю лікар-генетик повинен в доступній формі пояснити консультуються величину генетичного ризику у відсотках і у відносних показниках (високий, середній або низький) і переконатися, що представлена інформація про клінічні характеристики виявленого захворювання, прогноз при цьому захворюванні для життя, здоров’я і розвитку, рівень генетичного ризику і можливі заходи з лікування, а також з профілактики повторного народження хворих в сім’ї, в тому числі можливості допологової діагностики сім’ї зрозумілі і правильно оцінені. Лікар-генетик повинен допомогти сім’ї в прийнятті діагнозу і рішення про подальше дітонародження і застосуванні методів профілактики.

Особливо ефективним є проспективне медико-генетичне консультування, коли ризик народження хворої дитини визначається ще до настання вагітності, хоча, на жаль, частіше сім’ї звертаються ретроспективно, тобто вже після народження хворої дитини.

Звернутися до лікаря-генетику може будь-хто, але особливо важлива консультація в наступних випадках:

– якщо у Вас або когось із родичів встановлено спадкове захворювання;

– при наявних подібних клінічних проявах у декількох членів сім’ї або випадках раптової смерті в дитячому або в молодому працездатному віці;

– якщо хтось із вашої родини спостерігається у різних фахівців з великою кількістю діагнозів, з ураженням шкіри, очей, скелета, внутрішніх органів, і його здоров’я при лікуванні не поліпшується;

– якщо в сім’ї є діти з відставанням у розвитку або прогресуючою втратою раніше набутих навичок, сімейні випадки розумової відсталості.

– якщо ви плануєте або вже перебуваєте в родинному шлюбі (подружжя є родичами різного ступеня)

– якщо в сім’ї вже народжувалися діти з вродженими аномаліями, хромосомними хворобами, або було переривання вагітності по цих захворюваннях;

– при безплідді і невиношуванні вагітності;

– якщо при обстеженні вагітної виявлено підозру на патологію плода, вагітна хворіла в 1 триместрі або приймала лікарські препарати;

– у сімейних випадках, поширених мультифакторіальних хвороб, таких як цукровий діабет, бронхіальна астма, Онкологічні захворювання, серцево-судинні захворювання (інфаркти, інсульти, артеріальна гіпертонія), особливо у близьких родичів.

Критерієм ефективності медико-генетичного консультування є прийняття подружжям правильних рішень при плануванні сім’ї, а в громадському сенсі – зниження частоти спадкових захворювань і зменшення дитячої смертності. В ідеалі, кожна подружня пара повинна пройти медико-генетичне консультування до планування дітонародження.