NIPT\НІПТ (неінвазивне пренатальне тестування)

Неінвазивний пренатальний тест (НІПТ) – це найсучасніший, безпечний і достовірний метод скринінгу хромосомних хвороб плоду. Точність методу досягає 99,9%.

ЩО ТАКЕ НІПТ ТЕСТ?

Неінвазивний тест – це дослідження ДНК плоду, виділеної з венозної крові матері. Якщо у дитини є хромосомні хвороби, такі як синдром Дауна, синдром Едвардса та інші, тест обов’язково це покаже.

Достовірність НІПТ в середньому – від 99%. Точність неінвазивного тесту становить до 99,99%. Безпека, простота і висока достовірність НІПТ тесту відомі у всьому світі. Неінвазивний тест широко застосовується в Італії, Іспанії, Франції, США та багатьох інших країнах вже близько 10 років.

Все більше країн Європи в останні роки офіційно використовують НІПТ замість біохімічного скринінгу першого триместру. Оскільки неінвазивний тест заснований на аналізі хромосомного матеріалу, він також дає можливість дізнатися стать дитини на ранніх термінах вагітності.

ЯКІ ЗАХВОРЮВАННЯ ВИЯВЛЯЄ НІПТ ТЕСТ?

За допомогою неінвазивного тесту можна виявити будь-які хромосомні захворювання плоду, в тому числі такі поширені патології:

  • Синдром Дауна (трисомія 21);
  • Синдром Патау (трисомія 13);
  • Синдром Едвардса (трисомія 18);
  • Синдром Шерешевського-Тернера (45, X);
  • Синдром Клайнфельтера (47, XXY);
  • Збільшення числа Х-хромосом у дівчаток і Y-хромосом у хлопчиків.
ЯК ЗДАЮТЬ НЕІНВАЗИВНИЙ ТЕСТ? КОЛИ ПОВІДОМЛЯЮТЬ РЕЗУЛЬТАТИ?

Для здачі тесту жінці досить прийти в клініку і здати кров з вени – точно так же, як для звичайних аналізів. НІПТ показаний вже на ранніх термінах вагітності, починаючи з 9-10 тижня. Єдина умова-показник КТР (куприка-тім’яної розмір плоду) повинен бути від 32 мм.Так як КТР визначається під час ультразвукового дослідження, неінвазивний тест роблять після нього. Готовність результату після здачі аналізу крові – від 12 днів.

ЧИ МОЖЕ НІПТ СЛУЖИТИ АЛЬТЕРНАТИВОЮ КЛАСИЧНИМ МЕТОДАМ ДІАГНОСТИКИ?

Неінвазивний тест зручно здавати під час планового скринінгу в першому триместрі вагітності, який проводиться в 11-13,6 тижнів. В цьому випадку НІПТ (за бажанням майбутньої мами) проходять замість або додатково до біохімічного скринінгу, який входить в плановий скринінг і виконується після УЗД. Однак точність біохімічного аналізу становить 70-90%, що набагато нижче, ніж у неінвазивного тесту.

У ЧОМУ РІЗНИЦЯ МІЖ НІПТ Й ІНВАЗИВНИМИ ТЕСТАМИ?

Лікар направляє майбутню маму на додаткову інвазивну діагностику, якщо плановий скринінг виявляє у неї підвищений ризик хромосомних порушень плоду (більше 1:100). Класичні процедури інвазивної діагностики-це амніоцентез (аналіз навколоплідних вод), біопсія ворсин хоріона і плацентобіопсія (аналіз проби хоріона або плаценти), дослідження пуповинної крові плоду.

Всі інвазивні методики вимагають пункції для взяття матеріалу. Лікар виконує прокол тонкою голкою в передній черевної стінки пацієнтки. Точність інвазивної діагностики оцінюється в 99% і дозволяє діагностувати не тільки хромосомні, але і при необхідності генні хвороби. Ризик ускладнень, що виражаються в підвищенні тонусу матки або передчасному перериванні вагітності, становить, за різними оцінками, від 0,3 до 1-2%. Щоб максимально знизити ризик, вживають додаткових заходів, включаючи медикаментозну підтримку пацієнток.

Тому інвазивна діагностика виконується строго за показаннями.

ПОКАЗАННЯ ДЛЯ НІПТ

НІПТ, завдяки відсутності ризику ускладнень, рекомендується проходити всім. При необхідності, аналіз роблять на будь-яких термінах.

Кому показаний НВПТ?

  • Пізня вагітність (вік матері більше 35 років);
  • Пацієнти, які потрапили до групи прикордонного ризику за результатами комбінованого скринінгу;
  • Стурбованість станом здоров’я майбутньої дитини.

Якщо після проходження НІПТ виявлено високий ризик хромосомних хвороб у плоду, рекомендується проконсультуватися з генетиком. Також в якості додаткового методу діагностики відхилень призначається проведення інвазивної пренатальної діагностики. 

Онкогематологічне захворювання і пересадка кісткового мозку у жінки;

  • Загибель одного з плодів при багатоплідній вагітності;
  • Недавнє переливання крові матері.

Раніше в числі протипоказань для НІПТ також значилася двоплідна вагітність, і при використання донорської яйцеклітини у матері. На даний момент навіть при таких умовах можна проводити неінвазивну діагностику.

ПРОТИПОКАЗАННЯ ДЛЯ НІПТ
ДЕ ПРОЙТИ НЕІНВАЗИВНИЙ ТЕСТ?

Комфортні умови, чуйний персонал, лікарі з міжнародними сертифікатами в сфері фетальної медицини, а також обладнання експертного класу, якими оснащені всі клініки центру, служать гарантією медичного обслуговування високого рівня.

Центри працюють за європейськими стандартами, використовуючи передові стандарти, технології та матеріали.

ОСОБЛИВІ ПОКАЗАННЯ
  • Виявлений високий ризик патології плоду за даними біохімічного скринінгу
  • Вік вагітної більше 35 років
  • Наявність загрози переривання вагітності або звичне невиношування