Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – самый современный, безопасный и достоверный метод скрининга хромосомных болезней плода. Точность способа достигает 99,9%.
Неинвазивный тест – это исследование ДНК плода, выделенной из венозной крови матери. Если у ребенка есть хромосомные заболевания, такие как синдром Дауна, синдром Эдвардса и другие, тест обязательно это покажет.
Достоверность НИПТ в среднем – от 99%. Точность неинвазивного теста составляет 99,99%. Безопасность, простота и высокая достоверность теста НИПТ известны во всем мире. Неинвазивный тест широко используется в Италии, Испании, Франции, США и многих других странах уже около 10 лет.
Все больше стран Европы в последние годы официально используют НИПТ вместо биохимического скрининга первого триместра. Поскольку неинвазивный тест основан на анализе хромосомного материала, он также позволяет узнать пол ребенка на ранних сроках беременности.
С помощью неинвазивного теста можно выявить какие-либо хромосомные заболевания плода, в том числе следующие распространенные патологии:
- Синдром Дауна (трисомія 21);
- Синдром Патау (трисомия 13);
- Синдром Едвардса (трисомія 18);
- Синдром Шерешевского-Тернера (45, X);
- Синдром Клайнфельтера (47, XXY);
- Увеличение числа Х-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков.
Для сдачи теста женщине достаточно прийти в клинику и сдать кровь из вены – точно так же, как для обычных анализов. НИПТ показан уже на ранних сроках беременности, начиная с 9-10 недели. Единственное условие-показатель КТР (копчик-теменный размер плода) должен быть от 32 мм. Так как КТР определяется во время ультразвукового исследования, неинвазивный тест делают после него. Готовность результата после сдачи анализа крови – от 12 дней.
Неинвазивный тест удобно сдавать во время планового скрининга в первом триместре беременности, проводимом в 11-13,6 недель. В этом случае НИПТ (по желанию будущей мамы) проходят вместо или дополнительно к биохимическому скринингу, который входит в плановый скрининг и выполняется после УЗИ. Однако точность биохимического анализа составляет 70-90%, что гораздо ниже, чем у неинвазивного теста.
Врач направляет будущую маму на дополнительную инвазивную диагностику, если плановый скрининг выявляет у нее повышенный риск хромосомных нарушений плода (более 1:100). Классические процедуры инвазивной диагностики – это амниоцентез (анализ околоплодных вод), биопсия ворсин хориона и плацентобиопсия (анализ пробы хориона или плаценты), исследование пуповинной крови плода.
Все инвазивные методики требуют пункции для взятия материала. Врач выполняет прокол тонкой иглой в передней брюшной стенке пациентки. Точность инвазивной диагностики оценивается в 99% и позволяет диагностировать не только хромосомные, но и при необходимости генные заболевания. Риск осложнений, выражающихся в повышении тонуса матки или преждевременном прерывании беременности, составляет, по разным оценкам, от 0,3 до 1-2%. Чтобы максимально снизить риск, принимают дополнительные меры, включая медикаментозную поддержку пациенток.
Поэтому инвазивная диагностика выполняется строго по показаниям.
НІПТ, завдяки відсутності ризику ускладнень, рекомендується проходити всім. При необхідності, аналіз роблять на будь-яких термінах.
Кому показаний НВПТ?
- Пізня вагітність (вік матері більше 35 років);
- Пацієнти, які потрапили до групи прикордонного ризику за результатами комбінованого скринінгу;
- Стурбованість станом здоров’я майбутньої дитини.
Якщо після проходження НІПТ виявлено високий ризик хромосомних хвороб у плоду, рекомендується проконсультуватися з генетиком. Також в якості додаткового методу діагностики відхилень призначається проведення інвазивної пренатальної діагностики.
Онкогематологічне захворювання і пересадка кісткового мозку у жінки;
- Загибель одного з плодів при багатоплідній вагітності;
- Недавнє переливання крові матері.
Раніше в числі протипоказань для НІПТ також значилася двоплідна вагітність, і при використання донорської яйцеклітини у матері. На даний момент навіть при таких умовах можна проводити неінвазивну діагностику.
Комфортні умови, чуйний персонал, лікарі з міжнародними сертифікатами в сфері фетальної медицини, а також обладнання експертного класу, якими оснащені всі клініки центру, служать гарантією медичного обслуговування високого рівня.
Центри працюють за європейськими стандартами, використовуючи передові стандарти, технології та матеріали.
- Виявлений високий ризик патології плоду за даними біохімічного скринінгу
- Вік вагітної більше 35 років
- Наявність загрози переривання вагітності або звичне невиношування
