Пороки розвитку плоду

Діагностика вроджених вад розвитку плоду входить до переліку обов’язкових досліджень, що проводяться жінці під час вагітності. І це невипадково, адже внутрішньоутробні вади розвитку плоду-одна з основних причин перинатальної смертності та інвалідності дітей.

Причин вад внутрішньоутробного розвитку дитини може бути багато. Патологія іноді має спадковий характер, її причинами можуть стати негативні зовнішні і внутрішні чинники. Підсумок один-страшний удар для всієї родини, який далеко не всім вдається витримати з гідністю.

Які вади внутрішньоутробного розвитку плоду можуть бути виявлені вже під час вагітності?
  • Синдром Дауна або трисомія по 21-й парі хромосом, що в подальшому призводить до множинних пороків розвитку внутрішніх органів і розумової відсталості.
  • Синдром Едвардса або трисомія по 18-й парі хромосом, що характеризується вадами формування багатьох внутрішніх органів.
  • Пороки розвитку нервової трубки, що проявляються відсутністю головного мозку (аненцефалією) дефектами зрощення спинномозкового каналу і формуванням грижі спинного мозку (spina bifida).
  • Пороки розвитку серця і легенів.
  • Пороки розвитку кінцівок.
  • Пороки розвитку лицьової частини черепа, наприклад, вовча паща, заяча губа і т. д.

Допологова діагностика вад внутрішньоутробного розвитку дитини проводиться в два основних етапи, що включають УЗД і аналізи крові.

Вперше жінка повинна відвідати кабінет УЗД при 10-14 тижневому терміні вагітності, що дозволяє підтвердити наявність вагітності; дізнатися, маткова або позаматкова вагітність; визначити термін вагітності з точністю до 2-3 днів; виявити багатоплідну вагітність; виключити помилкову вагітність і виражені анатомічні відхилення. А найголовніше-ознаки хромосомних аномалій синдрому Дауна, які пізніше можуть і не проявити себе, визначення яких більшою мірою залежить від кваліфікації лікаря і рівня УЗД апаратури.

Аналіз крові:

  • b-ХГЛ або вільну b-субодиницю хоріонічного гормону.
  • ПАПП-а білок або асоційований з вагітністю протеїн плазми.

Якщо виявлені відхилення в розвитку плоду, то при терміні 16-18 тижнів вагітності проводиться потрійний біохімічний тест, що враховує результати першого скринінгу і включає в себе:

  • аналіз крові на альфа-фетопротеїн;
  • аналіз крові на вільний естріол;
  • аналіз крові на b-ХГЛ.

Проведення ультразвукового дослідження в терміні 20-24 тижнів дозволяє виявити відповідність розвитку плоду передбачуваному терміну вагітності; діагностику вад розвитку плоду; даються рекомендації щодо продовження вагітності (або її переривання при виявленні важких аномалій розвитку плоду). У цьому терміні всі органи повністю сформовані, можна оцінити їх будова і, побічно, функцію. Детально досліджується кожен орган плоду. При дослідженні головки, оцінюється форма і товщина кісток черепа, структура мозку, його півкуль, підкіркових утворень, мозочка і шлуночків мозку. Аналізується будова лицьового черепа і м’яких тканин обличчя.    Виключаються дефекти хребців (грижі і викривлення, відсутність хребців). Оцінюється форма і розміри грудної клітини, ребер, лопаток. Досліджують область передньої черевної стінки для виключення пупкової грижі. Потім досліджують ручки і ніжки майбутньої дитини, оцінюючи руху в суглобах, довжину і товщину трубчастих кісток. У цьому терміні вагітності особливо ретельно досліджується серце плоду. При цьому діагностується більшість серйозних вад серця, в тому числі несумісних з життям або вимагають оперативного лікування в ранні терміни після народження дитини. Вивчаються інші внутрішні органи плоду, які вже практично сформовані і доступні для дослідження. Це легені, кишечник, селезінка, шлунок, печінка і жовчний міхур, нирки і сечовий міхур. Знову виключаються хромосомні маркери і ризик по хромосомної патології.    Проводиться ультразвукове дослідження плаценти, пуповини, навколоплідних вод, оцінюються особливості тіла, шийки матки і її придатків.

При проведенні ультразвукового дослідження в терміні 30-34 тижнів можна виявити можливу наявність синдрому затримки розвитку плоду; виявити можливі патології плоду, які не були з тих чи інших причин виявлені на більш ранніх термінах вагітності; визначити кількість навколоплідних вод.    Проводиться вимірювання частин тіла плоду (головки, грудної клітини, кінцівок) з метою оцінки його зростання, ваги і пропорцій. Ці вимірювання дозволяють виключити затримку розвитку плоду. До 28 тижня у плоду округлюються щічки, особа стає більш сформованим, помітні губки, носик. Він може почухати вушко, скласти кулачки, позіхнути, корчити гримасу, посміхнутися.

У ранньому терміні вагітності вимірюють кровотік в артеріях матки, для виявлення вагітних з високим ризиком гестозу другої половини вагітності і затримці розвитку плоду. Це дослідження також допомагає при веденні вагітних, які страждають на цукровий діабет і судинними порушеннями.

За результатами УЗД, на всіх термінах вагітності, даються рекомендації по веденню вагітності. При виникненні патології, жінки обов’язково консультуються з провідними фахівцями Пренатального центру, проводиться діагностика хромосомного набору плоду. При необхідності жінка направляється на міський, обласний пренатальний консиліум для визначення подальшої тактики ведення вагітної і майбутньому обстеженні дитини.

Група ризику розвитку внутрішньоутробних аномалій

Високий ризик внутрішньоутробних аномалій мають:
  • вікові пари, в яких вік жінки перевищує 35 років;
  • потенційні батьки, які мають близьких родичів зі спадковими захворюваннями;
  • пари, що мали досвід народження хворих дітей;
  • подружжя, що піддавалися радіоактивному опроміненню;
  • жінки зі звичним невиношуванням;
  • жінки з “поганими” результатами скринінгу.

Пам’ятати!Чим раніше виявлена патологія, тим більше у лікаря шансів виправити “помилку природи”, втрутитися в хід вагітності, ґрунтовно підготувати матір і дитину до пологів і подальшого лікування.