Пороки развития плода

Диагностика врожденных пороков развития плода входит в перечень обязательных исследований, проводимых женщине во время беременности. И это не случайно, ведь внутриутробные пороки развития плода – одна из основных причин перинатальной смертности и инвалидности детей.

Причин пороков внутриутробного развития ребенка может быть много. Патология иногда носит наследственный характер, ее причинами могут стать отрицательные внешние и внутренние факторы. Итог один страшный удар для всей семьи, который далеко не всем удается выдержать с достоинством.

Какие пороки внутриутробного развития плода могут быть обнаружены уже во время беременности?
  • Синдром Дауна или трисомия по 21-й паре хромосом, что в дальнейшем приводит к множественным порокам развития внутренних органов и умственной отсталости.
  • Синдром Эдвардса или трисомия по 18-й паре хромосом, характеризующейся недостатками формирования многих внутренних органов.
  • Пороки развития нервной трубки проявляются отсутствием головного мозга (аненцефалией) дефектами сращения спинномозгового канала и формированием грыжи спинного мозга (spina bifida).
  • Пороки развития сердца и лёгких.
  • Пороки развития конечностей.
  • Пороки развития лицевой части черепа, например, волчья пасть, заячья губа и т.д.

Дородовая диагностика пороков внутриутробного развития ребенка проводится в два основных этапа, включающих УЗИ и анализы крови.

Впервые женщина должна посетить кабинет УЗИ при 10-14 недельном сроке беременности, что позволяет подтвердить наличие беременности; узнать, маточная или внематочная беременность; определить срок беременности с точностью до 2-3 дней; выявить многоплодную беременность; исключить ложную беременность и выраженные анатомические отклонения. А самое главное – признаки хромосомных аномалий синдрома Дауна, которые позже могут и не проявить себя, определение которых в большей степени зависит от квалификации врача и уровня УЗИ аппаратуры.

Анализ крови:

  • b-ХГЧ или свободную b-субъединицу хорионического гормона.
  • ПАПП-а белок или ассоциированный с беременностью протеин плазмы.

Если обнаружены отклонения в развитии плода, то при сроке 16-18 недель беременности проводится тройной биохимический тест, учитывающий результаты первого скрининга и включающий в себя:

  • анализ крови на альфа-фетопротеин;
  • анализ крови на свободный эстриол;
  • анализ крови на b-ХГЧ.

Проведение ультразвукового исследования в сроке 20-24 недель позволяет выявить соответствие развития плода предполагаемому сроку беременности; диагностику пороков развития плода; даются рекомендации по продлению беременности (или ее прерыванию при выявлении тяжелых аномалий развития плода). В этом термине все органы полностью сформированы, можно оценить их строение и, косвенно, функцию. Подробно исследуется каждый орган плода. При исследовании головки оценивается форма и толщина костей черепа, структура мозга, его полушарий, подкорковых образований, мозжечка и желудочков мозга. Анализируется строение лицевого черепа и мягких тканей лица. Исключаются дефекты позвонков (грыжи и искривления, отсутствие позвонков). Оценивается форма и размеры грудной клетки, ребер, лопаток. Исследуют область передней брюшной стенки для исключения пупочной грыжи. Затем исследуют ручки и ножки будущего ребенка, оценивая движения в суставах, длину и толщину трубчатых костей. В этом сроке беременности особенно тщательно исследуется сердце плода. При этом диагностируется большинство серьезных пороков сердца, в том числе несовместимых с жизнью или требующих оперативного лечения в ранние сроки после рождения ребенка. Изучаются другие внутренние органы плода, уже практически сформированные и доступные для исследования. Это легкие, кишечник, селезенка, желудок, печень и желчный пузырь, почки и мочевой пузырь. Вновь исключаются хромосомные маркеры и риск по хромосомной патологии. Проводится ультразвуковое исследование плаценты, пуповины, околоплодных вод, оцениваются особенности тела, шейки матки и ее придатков. В этом сроке беременности особенно тщательно исследуется сердце плода. При этом диагностируется большинство серьезных пороков сердца, в том числе несовместимых с жизнью или требующих оперативного лечения в ранние сроки после рождения ребенка. Изучаются другие внутренние органы плода, уже практически сформированные и доступные для исследования. Это легкие, кишечник, селезенка, желудок, печень и желчный пузырь, почки и мочевой пузырь. Вновь исключаются хромосомные маркеры и риск по хромосомной патологии. Проводится ультразвуковое исследование плаценты, пуповины, околоплодных вод, оцениваются особенности тела, шейки матки и ее придатков. В этом сроке беременности особенно тщательно исследуется сердце плода. При этом диагностируется большинство серьезных пороков сердца, в том числе несовместимых с жизнью или требующих оперативного лечения в ранние сроки после рождения ребенка. Изучаются другие внутренние органы плода, уже практически сформированные и доступные для исследования. Это легкие, кишечник, селезенка, желудок, печень и желчный пузырь, почки и мочевой пузырь. Вновь исключаются хромосомные маркеры и риск по хромосомной патологии. Проводится ультразвуковое исследование плаценты, пуповины, околоплодных вод, оцениваются особенности тела, шейки матки и ее придатков. в том числе несовместимых с жизнью или требующих оперативного лечения в ранние сроки после рождения ребенка. Изучаются другие внутренние органы плода, уже практически сформированные и доступные для исследования. Это легкие, кишечник, селезенка, желудок, печень и желчный пузырь, почки и мочевой пузырь. Вновь исключаются хромосомные маркеры и риск по хромосомной патологии. Проводится ультразвуковое исследование плаценты, пуповины, околоплодных вод, оцениваются особенности тела, шейки матки и ее придатков. в том числе несовместимых с жизнью или требующих оперативного лечения в ранние сроки после рождения ребенка. Изучаются другие внутренние органы плода, уже практически сформированные и доступные для исследования. Это легкие, кишечник, селезенка, желудок, печень и желчный пузырь, почки и мочевой пузырь. Вновь исключаются хромосомные маркеры и риск по хромосомной патологии. Проводится ультразвуковое исследование плаценты, пуповины, околоплодных вод, оцениваются особенности тела, шейки матки и ее придатков.

При проведении ультразвукового исследования в сроке 30–34 недель можно выявить возможное наличие синдрома задержки развития плода; выявить возможные патологии плода, которые не были по тем или иным причинам обнаружены на более ранних сроках беременности; определить количество околоплодных вод. Производится измерение частей тела плода (головки, грудной клетки, конечностей) с целью оценки его роста, веса и пропорций. Эти измерения позволяют исключить задержку развития плода. К 28 неделе у плода округляются щечки, лицо становится более сформированным, заметны губки, носик. Он может почесать ушко, сложить кулачки, зевнуть, корчить гримасу, улыбнуться.

В раннем сроке беременности измеряют кровоток в артериях матки для выявления беременных с высоким риском гестоза второй половины беременности и задержке развития плода. Это исследование также помогает при ведении беременных, страдающих сахарным диабетом и сосудистыми нарушениями.

По результатам УЗИ, на всех сроках беременности даются рекомендации по ведению беременности. При возникновении патологии женщины обязательно консультируются с ведущими специалистами Пренатального центра, проводится диагностика хромосомного набора плода. При необходимости женщина направляется на городской пренатальный консилиум для определения дальнейшей тактики ведения беременной и будущего обследования ребенка.

Группа риска развития внутриутробных аномалий

Высокий риск внутриутробных аномалий имеют:
  • возрастные пары, в которых возраст женщины превышает 35 лет;
  • потенциальные родители, имеющие близких родственников с наследственными заболеваниями;
  • пары, имевшие опыт рождения больных детей;
  • супруги, подвергавшиеся радиоактивному облучению;
  • женщины с привычным невынашиванием;
  • женщины с «плохими» результатами скрининга.

Помните! Чем раньше обнаружена патология, тем больше у врача шансов исправить «ошибку природы», вмешаться в ход беременности, основательно подготовить мать и ребенка к родам и последующему лечению.