Скринінг спадкових хвороб

Скринінг – вельми поширений метод, який спрямований на виявлення спадкових хвороб у ще не народженого плоду. Даний метод допоможе всім бажаючим народити здорову дитину.

Захворювання, що мають спадковий характер, можуть передаватися з одного покоління в інше, проявляючись відразу ж після народження дитини. У разі якщо в сім’ї є схильність до якого-небудь захворювання, в період планування майбутньої вагітності необхідно звернутися за консультацією до кваліфікованого генетику. Якщо ж ви нічого не чули про спадкових захворюваннях чи не встигли відвідати генетика, скринінг дасть вам відповідь на хвилююче питання про ймовірність народження нездорового малюка.

Спадкові хвороби

До списку хвороб, здатних передаватися у спадок, належать:

  • Муковісцидоз
  • Гемофілія
  • Ретинобластома
  • Фенілкетонурія.
Причина розвитку спадкових хвороб

Дані хвороби можуть з’являтися через те, що в деяких генах відбувається процес мутації. Інформація про подібні мутації міститься в клітинах статевих. Саме з цієї причини хвороба передається з одного покоління в інше. Дитина успадковує гени від обох батьків, причому в організмі дитини дані гени об’єднуються, утворюючи при цьому пари. В утвореній парі один ген буде домінувати, а другий буде рецесивним. У тому випадку, якщо у обох батьків є спадкова схильність до будь-якої хвороби, прояв її у майбутньої дитини неминуче.

Якщо ж пошкоджений ген є в ДНК тільки одного з майбутніх батьків, ймовірність розвитку хвороби у дитини дорівнює приблизно п’ятдесяти відсоткам. При цьому не слід забувати про те, що «неправильний» ген в будь-якому випадку потрапить в ДНК дитини, проте може залишатися в рецесивної формі. Звідси випливає висновок, що навіть здорова дитина буде зі стовідсотковою ймовірністю носієм пошкодженого гена, який може проявити себе або в наступному поколінні, або через одне покоління. Таким чином виходить, що сім’я, в якій хоча б один раз проявилася подібна хвороба, завжди буде перебувати в групі ризику.

Припустимо, що один з батьків майбутньої дитини є носієм «дефектного» гена, а візит до генетика до моменту настання вагітності так і не відбувся. У подібній ситуації доцільним буде проведення процедури скринінгу з метою виявлення у майбутньої дитини спадкової хвороби. Дана процедура може бути проведена як в першому, так і в другому триместрах.

Що таке скринінг

Скринінгом називається процедура, яка проводиться в першому і другому триместрі вагітності з метою виявлення у майбутньої дитини ряду спадкових хвороб, а також певних причин, за якими вони можуть виникнути. В процесі даного обстеження, проводяться деякі скринінгові дослідження, іншими словами тестування, яким піддається або майбутня мати ще не народженої дитини, або новонароджений малюк.

Сучасна процедура скринінгу вагітних жінок носить назву скринінгу перинатального. За результатами дослідження можна з упевненістю сказати про те, чи входить жінка в групу ризику можливих ускладнень.

Скринінг генетичний

Скринінг генетичний – це тестування зразків крові або іншого біологічного матеріалу, яке проводиться з метою виявлення будь-яких мутацій в генах, здатних спровокувати утворення спадкових патологій і майбутньої дитини.

Всі перераховані вище дослідження спрямовані на виявлення вроджених або спадкових хвороб у членів сім’ї і ймовірність їх передачі майбутньому потомству.

Генетик разом з гінекологом, який курирує пацієнтку, зможуть дати певні рекомендації з підготовки пацієнтки до настання запланованої вагітності, а також щодо її подальшого спостереження і профілактики вже наявних в сім’ї спадкових хвороб. Процедура скринінгу є обов’язковою абсолютно для всіх пар, які хочуть бути впевненими у здоров’ї своєї майбутньої дитини.

«Винні» гени

На даний момент сучасній медицині відомі гени, здатні спровокувати розвиток таких хвороб як:

  • Рак молочних залоз
  • Рак кишки прямої і товстої
  • Рак яєчників
  • Рак сечового міхура
  • Рак легенів
  • Рак залози передміхурової
  • Рак залози щитовидної.

Схильність до більшої частини перерахованих хвороб можна виявити при своєчасному проведенні скринінгу.

Не варто забувати про те, що певна частина вроджених хвороб проявляється тільки з плином часу. Деякі хвороби можуть давати про себе знати тільки в зрілому віці, особливо якщо є додаткові несприятливі фактори, такі як:

  • Постійне вживання в їжу великої кількості канцерогенів
  • Забруднена екологія
  • Шкідливі звички, такі як куріння або зловживання алкоголем
  • Шкідливі умови праці та інші.
Вирішення проблеми

Для того щоб убезпечити себе і свою майбутню дитину від можливих проблем зі здоров’ям, слід звертатися до кваліфікованих фахівців, таких як лікарі медичного центру Alleanza. Серед послуг, що надаються центром за доступними цінами, є фетометрія, скринінг, УЗД. Більш детальну інформацію про послуги клініки можна отримати за номером телефону клініки. Чекаємо вас!