Скрининг наследственных заболеваний

Скрининг – очень распространенный метод, направленный на выявление наследственных болезней у еще не родившегося плода. Данный метод поможет всем желающим родить здорового ребенка.

Заболевания, имеющие наследственный характер, могут передаваться из одного поколения в другое, проявляясь сразу после рождения ребенка. В случае если у семьи есть склонность к какому-либо заболеванию, в период планирования будущей беременности необходимо обратиться за консультацией к квалифицированному генетику. Если же вы ничего не слышали о наследственных заболеваниях или не успели посетить генетика, скрининг даст вам ответ на волнующий вопрос о вероятности рождения больного малыша.

Наследственные болезни

К списку болезней, способных передаваться по наследству, относятся:

  • Муковисцидоз
  • Гемофилия
  • Ретинобластома
  • Фенилкетонурия.
Причина развития наследственных заболеваний

Данные заболевания могут возникать из-за того, что в неких генах происходит процесс мутации. Информация о подобных мутациях содержится в половых клетках. Именно по этой причине болезнь передается из одного поколения в другое. Ребёнок наследует гены от обоих родителей, причем в организме ребенка данные гены объединяются, образуя при этом пары. В образовавшейся паре один ген будет доминировать, а второй будет рецессивным. В том случае, если у обоих родителей есть наследственная предрасположенность к любой болезни, проявление ее у будущего ребенка неизбежно.

Если же поврежден ген есть в ДНК только одного из будущих родителей, вероятность развития болезни у ребенка равна примерно пятидесяти процентам. При этом не следует забывать о том, что «неправильный» ген в любом случае попадет в ДНК ребенка, но может оставаться в рецессивной форме. Отсюда следует вывод, что даже здоровый ребенок будет со стопроцентной вероятностью носителем поврежденного гена, который может проявить себя либо в следующем поколении, либо через одно поколение. Таким образом, получается, что семья, в которой хотя бы один раз проявилась подобная болезнь, всегда будет находиться в группе риска.

Предположим, что один из родителей будущего ребенка является носителем «дефектного» гена, а визит в генетику к моменту наступления беременности так и не состоялся. В подобной ситуации целесообразно провести процедуру скрининга с целью выявления у будущего ребенка наследственной болезни. Данная процедура может быть проведена как в первом, так и во втором триместрах.

Что такое скрининг

Скринингом называется процедура, которая проводится в первом и втором триместре беременности с целью выявления у будущего ребенка ряда наследственных заболеваний, а также определенных причин, по которым они могут возникнуть. В процессе данного обследования, проводятся некоторые скрининговые исследования, то есть тестирование, которым подвергается либо будущая мать еще не родившегося ребенка, либо новорожденный малыш.

Современная процедура скрининга беременных женщин носит название перинатального скрининга. По результатам исследования можно с уверенностью сказать о том, входит ли женщина в группу риска возможных осложнений.

Скрининг генетический

Скрининг генетический – это тестирование образцов крови или другого биологического материала, которое производится с целью выявления любых мутаций в генах, способных спровоцировать образование наследственных патологий и будущего ребенка.

Все вышеперечисленные исследования направлены на выявление врожденных или наследственных болезней у членов семьи и вероятность их передачи будущему потомству.

Генетик вместе с гинекологом, курирующим пациентку, смогут дать определенные рекомендации по подготовке пациентки к наступлению запланированной беременности, а также по ее дальнейшему наблюдению и профилактике уже имеющихся в семье наследственных болезней. Процедура скрининга обязательна абсолютно для всех пар, которые хотят быть уверенными в здоровье своего будущего ребенка.

«Виноваты» гены

В настоящее время современной медицине известны гены, способные спровоцировать развитие таких болезней как:

  • Рак молочных желез
  • Рак кишки прямой и толстой
  • Рак яичников
  • Рак мочевого пузыря
  • Рак легких
  • Рак предстательной железы
  • Рак железы щитовидной.

Предрасположенность к большей части перечисленных болезней можно выявить при своевременном проведении скрининга.

Не стоит забывать о том, что определенная часть врожденных заболеваний проявляется только с течением времени. Некоторые болезни могут давать о себе знать только в зрелом возрасте, особенно если есть дополнительные неблагоприятные факторы, такие как:

  • Постоянное употребление в пищу большого количества канцерогенов
  • Загрязненная экология
  • Вредные привычки, такие как курение или злоупотребление алкоголем
  • Вредные условия труда и другие.
Решение проблемы

Для того чтобы обезопасить себя и своего будущего ребенка от возможных проблем со здоровьем, следует обращаться к квалифицированным специалистам, таким как врачи медицинского центра Alleanza. Среди услуг, предоставляемых центром по доступным ценам, есть фетометрия, скрининг, УЗИ. Более подробную информацию об услугах клиники можно получить по телефону клиники. Ждем вас!