Скрининг синдрома Дауна

Скрининг предназначен для выявления беременности с высоким риском рождения ребенка с синдромом Дауна. Такие проверки состоят из анализа крови и УЗИ.

Существуют разные виды скрининга. Рекомендованная проверка зависит от стадии беременности, на которой женщина обратилась за консультацией. Посредством компьютерной программы высчитывается вероятность риска зародыша с синдромом Дауна, в соответствии с возрастом матери, сроком беременности и результатами скрининга.

Если результат анализа указывает на высокий риск синдрома Дауна у плода, женщине будет предложено пройти диагностические анализы-анализ плаценты и анализ околоплодных вод, с помощью которых можно получить однозначный ответ, страдает ли ребенок синдромом Дауна или нет.

Скрининг позволяет выявить большинство случаев синдрома Дауна и сокращает количество инвазивных проверок.

Что такое скрининг?

Принято классифицировать беременных женщин на группу повышенного риска и сниженного риска. Так как речь идет о скрининге, результат, указывающий на повышенный риск синдрома Дауна, не является однозначным определением того, что ребенок страдает синдромом Дауна. У большинства женщин, результаты анализов которых указывают на повышенный риск – рождается здоровый ребенок. Не считая того, когда уровень риска низкий (когда проверка «в норме»), очень редко рождается ребенок с синдромом Дауна.

Какой риск считается низким, а какой – высоким?

Риск синдрома Дауна считается повышенным, если он превышает 1:380 (0,26%). Женщинам в этой группе риска (и выше) предлагается пройти проверку околоплодных вод. Такой уровень риска родить ребенка с синдромом Дауна идентичен потенциальному риску у женщин, забеременевших в возрасте 35 лет и старше.

Риск ниже 1:380 считается низким.

Пределы риска установлены произвольно. Так, например, в Англии, высоким уровнем риска считается риск выше 1:200 (0.5%). Одни супруги могут решить, что в их конкретном случае уровень риска 1:1000 достаточно велик, а другие могут посчитать, что уровень риска 1:100 низкий, так как в 99% случаях ребенок рождается здоровым.

Что происходит, если результаты указывают на повышенный риск?

В общей сложности, 5 из 100 женщин получают результаты скрининга «не в норме», то есть рассчитанный уровень риска превышает 1:380. В таких случаях женщину направляют на генетическую консультацию для дальнейшего рассмотрения и решения, оправдывают ли полученные результаты прохождения дополнительных инвазивных процедур.

Состав анализа

Как и было сказано, скрининг состоит из анализа крови и УЗИ.

Анализ крови

Во время беременности появляются или меняется уровень некоторых белков в крови женщины. Существует связь между уровнем этих белков и разными состояниями, особенно, если ребенок страдает синдромом Дауна. Так как уровень белков сменяется естественным методом при обычном развитии беременности, принципиально верно установить срок беременности, на котором делается проверка.

Неинвазивный анализ хромосом плода посредством анализа крови матери

После многолетних исследований генетических проверок плода с помощью анализа крови матери некоторые компании начали предлагать частные проверки для выявления синдрома Дауна и других синдромов, при которых существует недостаток или излишняя хромосома на ранних стадиях беременности. В крови беременной женщины находится небольшое количество ДНК плода. Точность таких тестов очень высока (приблизительно 99%). Возможно, в будущем такие тесты заменяют скрининг для выявления синдрома Дауна и такие тесты, как проверка околоплодных вод или биопсия плаценты, которые на сегодняшний день наиболее популярны для выявления синдрома Дауна и других генетических заболеваний. Анализ не диагностический, а лишь указывает на наличие или отсутствие отклонений. То есть, в случае обнаружения отклонений следует пройти диагностический тест (околоплодных вод или плаценты) для подтверждения диагноза.

УЗИ
  • Проверка воротниковой зоны у плода
У каждого плода существует незначительное количество жидкости в районе воротниковой зоны. Диаметр пространства этой жидкости можно измерить на УЗИ. Такая проверка называется проверка воротниковой зоны, и она делается с конца 10-й по конец 13-й недели. Существует корреляция между диаметром жидкости в воротниковой зоне и потенциальным риском синдрома Дауна. Для определения уровня риска в расчет принимаются такие факторы как результаты анализа белков в крови матери (на первом или втором триместре) и возраст матери. Большое количество жидкости (отек) означает повышенный риск синдрома Дауна и других дефектов (в основном, дефектов сердца). Проверка воротниковой зоны особенно важна при многоплодной беременности, так как она является выборочной проверкой из всех существующих видов скрининга для расчета потенциального риска синдрома Дауна у каждого из зародышей.
  • Проверка систем организма
«Проверка систем» является детальной проверкой, предназначенной выявить структурные аномалии у плода. Следует отметить, что подобная проверка выявляет лишь часть возможных врожденных дефектов. Существуют различные виды проверки: направлена, расширена проверка систем, является основной и рекомендованной для каждой беременной женщины. Также существуют и другие проверки, как правило, они делаются ЧАСТНО, на более ранних стадиях беременности с более детальным рассмотрением органов плода. Следует подчеркнуть, что степень точности проверок зависит от их вида, а также от аппаратуры и опытности врача, проводящего такую ​​проверку. Проверка систем не предназначена установить уровень риска или выявить синдром Дауна, но в некоторых случаях она позволяет оценить потенциальный риск, основываясь на отклонениях от нормы, выявленных при проверке.
Виды скрининга
  • Ранняя проверка
Эта проверка состоит из УЗИ воротниковой зоны и уровня двух белков в крови PAPP-A и HCG. Один анализ крови производится на 10-13 неделе. Анализ выявляет более 80% эмбрионов с синдромом Дауна.
  • Тройной анализ
Название анализа основано на трех белках, проверяемых в крови матери: уровень свободного эстриола, альфа-фетопротеина и b-ХГЧ. Желательно сделать такой анализ в конце 16 недели беременности. Этот анализ выявляет более 65% зародышей с синдромом Дауна и помогает выявить другие серьезные патологии, особенно дефект нервной трубы (дополнительная информация о тройном тесте).
  • Четверний тест
Анализ белка ингибин в крови матери, в дополнение к тройному тесту (расширенный тройной тест). Четверный тест позволяет выявить от 70 до 75% зародышей с синдромом Дауна.
  • Интегративный тест первого и второго триместра
Анализ воротниковой зоны и уровня двух белков РАРР – А и РАРР-А и РСП (ранний анализ), который делается на 10 – 13 неделе беременности, без получения результатов. Далее, анализ второго триместра (четверный тест без HCG в конце 16-й недели), и получение общего результата для всех анализов. Такой анализ выявляет более 90% эмбрионов с синдромом Дауна.
  • Неинвазивный анализ хромосом плода посредством анализа крови матери
Тест можно пройти на ранних стадиях беременности, сдав кровь: разработка позволяет провести анализ ДНК плода, небольшое количество которого находится в крови матери. Точность результатов теста очень высока (приблизительно 99%). Анализ не диагностический, а указывает на наличие или отсутствие отклонений. То есть, в случае обнаружения отклонений следует пройти диагностический тест (околоплодных вод или плаценты) для подтверждения диагноза. Такой анализ производится частным образом.
Какой скрининговый тест рекомендуется?
  1. Рекомендуется делать скрининговый тест на ранних сроках беременности (до конца 13 недели беременности). Рекомендуется производить скрининговый тест-ультразвук, в процессе которого измеряется ширина шейной прозрачности, а также сдать анализ крови на два белка – PAPP-A и HCG.
По результатам анализов, будут рекомендованы следующие шаги:
  • Высокий риск — если риск превышает 1:200, женщина будет направлена ​​на генетическую консультацию, чтобы рассмотреть возможность проведения диагностического анализа: пробы ворсинчатого хориона или амниоцентеза. оплачен ее больничной кассой).
  • Если уровень риска высокий – женщина может пройти анализ хромосом плода с помощью анализа крови (см. выше), который позволит оценить уровень риска с более высокой точностью.
  • Низкий риск – если риск ниже 1:3001 – это удовлетворительный результат, и не рекомендуется делать какие-либо дополнительные анализы на выявление синдрома Дауна. В этом случае, нужно сделать только анализ на альфа-фетопротеин (скрининг-тест на наличие открытых дефектов) в течение второго триместра беременности, если женщина не делает расширенный анализ развития систем плода. (Если на момент наступления беременности (согласно последним месячным) женщина моложе 35 лет, диагностический анализ будет оплачен ее больничной кассой).
  • Средний уровень риска – если риск колеблется от 1:201 до 1:3000, рекомендуется произвести дополнительный скрининговый тест в конце 16 недели беременности и получить окончательное вычисление оценки риска, основанного на результатах всех проделанных анализов. Дополнительный анализ включает анализ на альфа-фетопротеин, гормон E3 (эстриол) с ингибином или без ингибина. Если после получения результатов всех анализов вычисленный уровень риска превышает 1:380, женщина будет направлена ​​на генетическую консультацию, чтобы рассмотреть возможность проведения амниоцентеза. (Если на момент наступления беременности (согласно последним месячным) женщина моложе 35 лет, диагностический анализ будет оплачен ее больничной кассой).
  1. Женщина, обратившаяся на поздних сроках беременности (с начала 14 недели беременности), сможет сделать тройной или четверный тест.
  • Если по результатам тройного или четверного теста уровень риска превышает 1:380, женщина будет направлена ​​на генетическую консультацию, чтобы рассмотреть возможность проведения амниоцентеза;
  • Если по результатам тройного или четверного теста уровень риска не превышает 1:380, это удовлетворительный результат, и не рекомендуется делать какие-либо дополнительные анализы на выявление синдрома Дауна.
Примечание: расчет уровня риска – чем выше знаменатель, тем ниже уровень риска. Например, уровень риска 1:100 (т.е. один случай на 100 женщин, прошедших проверку), ниже уровня риска 1:50 (один случай на пятьдесят женщин, прошедших проверку).
  1. Анализ хромосом плода с помощью анализа крови матери (см. выше).